単純に男の子・女の子と分類できない。性分化疾患ってどんな病気?妊娠中のエコー検査でわかるの?【専門医】

世界的な大会でのボクシングの試合で、選手の性別をめぐって話題になった、「性分化疾患(以下、DSD)」という先天性疾患があります。慶應義塾大学病院小児科医の石井智弘先生と、泌尿器科医の浅沼宏先生は、日本初の性分化疾患(DSD)センターで、DSDの治療やサポートを行っています。DSDについて、ママ・パパが知っておきたいことなどについて聞きました。
全3回のインタビュー取材の1回目は、DSDとはどんな病気なのか、についてです。
DSDは男性または女性の典型的な性の形をとらない、先天的な体質
――DSDとは、どのような病気なのか教えてください。
浅沼先生(以下敬称略) DSDのことを理解するためには、まずヒトの「性」について理解する必要があります。ヒトの「性」は、6つの考え方で構成されます。「染色体」「性腺」「内性器」「外性器」「ジェンダーアイデンティティ」「法律上の性」の6つです。この6つは上の表を見てください。
この6つの性のうち、染色体、性腺、内性器、外性器のいずれかの性が、典型的な男性または典型的な女性の形をとらない先天的な体質のことを、DSDと呼びます。
――「DSD」という1つの病気ではないのですね。
石井先生(以下敬称略) そうです。DSDは先天性な体質の中の1つのグループの名称、と考えるとわかりやすいと思います。DSDというグループの中にはさまざまな疾患が含まれ、疾患によって症状が異なるため、疾患ごとに治療や対処方法も異なります。
浅沼 DSDはかつて、「インターセックス」や「半陰陽(はんいんよう)」と呼ばれていました。しかし、これらの用語には差別的意識が感じられるということで、使用を控える考え方になっています。現在は国際的に「DSD(Difference of Sex Development=性の発育の差異)」と呼ばれています。
――DSDのグループには何種類くらいの疾患が含まれるのでしょうか。
浅沼 非常にレアな疾患なども含めると100種類くらいになると思います。私と石井先生が勤める慶應義塾大学病院の性分化疾患(DSD)センターでは、その中で比較的患者さんが多い32の疾患が対象となることが多いです。
――DSDはどれくらいの割合で発症するのでしょうか。
石井 ヨーロッパで行った調査では、生まれたときに性別を決めるために検査が必要なDSDは5000人に1人というデータがあります。日本では全国規模の調査を行っていないので、日本国内での正確な発症率はわかりません。当センターには1年に数十人ほどの方が新たに受診されます。
浅沼 DSDの患者さんは、内性器・外性器や生殖に関するトラブル以外に問題はなく、適切な治療を行えば、命にかかわる事態になることはほぼありません。社会生活を普通に送ることができます。たりないのは社会の意識と疾患への理解だと考えています。
――慶應義塾大学病院の性分化疾患(DSD)センターでは、停留精巣(※1)、尿道下裂(※2)、尿道上裂(※3)、陰唇融合(※4)の治療も行っています。これらの病気もDSDなのでしょうか。
浅沼 DSDをとても広くとらえるか、狭くとらえるかで違ってきます。「内性器や外性器が典型的なものとは異なる」という広い意味で考えると、これらの病気もDSDに分類することができます。でも、これらの病気は手術による治療が必要ではあるものの、重症例でなければ、その後、性腺、内性器、外性器に不具合が生じることは少ないです。そのため、長期的な治療や経過観察が必要になる、狭い意味でのDSDには含まれません。
ただし、まれに狭い意味でのDSDの疾患が、停留精巣や尿道下裂などの状態の原因となっているケースがあり、その場合は、定期的な観察が必要になります。
※1 停留精巣(ていりゅうせいそう)/陰嚢(ペニスの下のふくろ)の中に精巣が入ってない状態。男の子の先天的な異常の中でもっとも頻度の高い疾患。
※2 尿道下裂(にょうどかれつ)/男の子の陰茎(ペニス)の生まれつきの異常。通常は尿道の出口は亀頭の先端にあるが、尿道下裂だと尿道の出口が下にずれて陰茎や陰嚢にある。
※3 尿道上裂(にょうどうじょうれつ)/生まれつき尿道が亀頭の先端まで作られず、尿道の出口がおなかに近い方にずれて陰茎にある状態。
※4 陰唇融合(いんしんゆごう)/女の子の左右の小陰唇がくっついて、腟や尿道の穴が見えない状態。
「アンドロゲン不応症候群」だと男性ホルモンが出ていても外性器は女性型に
――世界的な大会で、女子ボクシングに出場したアルジェリアのイマネ・ケリフ選手の性別が話題になり、DSDも注目されました。報道などによると、ケリフ選手は「アンドロゲン不応症候群」と言われているようです。どのような病気ですか。
浅沼 ケリフ選手がアンドロゲン不応症候群なのかどうかは、報道されている情報だけでは私たちには判断できません。だから、ケリフ選手とは関連づけずに、アンドロゲン不応症候群についてを説明します。
アンドロゲン不応症候群の人は、染色体が46,XYで精巣を持ち、精巣からはテストステロンというアンドロゲン(男性ホルモンを意味します)が、正常な男性と同じくらい、またはそれ以上に分泌されています。ところが、そのアンドロゲンが存在はしても作用しないので、男性化が起こらない疾患です。
この病気には完全型と不完全型があり、タイプによって性器の状況は異なります。完全型の場合、外性器は完全に女性型となり、第二次性徴期には乳房が大きくなりますが、子宮はないので生理は起こりません。新生児のときにはわからず、初潮が来ないことで受診して、アンドロゲン不応症候群がわかるケースも多いです。完全型の場合、外性器は女性型なので、大半の方は女性として生活しています。
また、精巣がおなかの中にあるため、鼠径(そけい)ヘルニアになることがあります。鼠径ヘルニアは男の子でも女の子でもなる病気ですが、鼠径ヘルニアの 発症をきっかけとして、いろいろな検査を行った結果、実はアンドロゲン不応症候群だった、とわかることもあります。
――ケリフ選手は性別適格検査を受けるとテストステロンの値が高く出て、女性と認められずに出場できない選手権もあったようです。
石井 テストステロンは分泌しているので、検査したらその値が高く出るのは当たり前です。でも、そのアンドロゲンが作用せず、男性化していないのに、テストステロンの数値だけで「男性」とすることはできません。アンドロゲンが作用しないと、分泌しているテストステロンは体に取り入れられません。ホルモンが出ていても体に影響は与えていないんです。
DSDへの理解が進んでいないことを感じますし、性別適格検査というものの考え方も、医療の研究に追いついていないことが問題だと考えています。
――ケリフ選手の件では、DSDとトランスランスジェンダーを混同している意見がSNSで発信され、それも問題視されました。
浅沼 トランスジェンダーは「ヒトの6つの性」のうち、染色体、性腺、内性器、外性器の4つの性は、男性もしくは女性の定型を示しているけれど、自分が属していると感じる性が、それと一致していない人のことです。「体の性と心の性が一致していない」と考えるのがわかりやすいと思います。つまり、DSDとはまったく違うんです。
DSDだけでなくトランスジェンダーや性別不合に関する理解も、日本は進んでいないと感じます。
神経質にならなくていいけれど、DSDという疾患があることは知っておいて
――出産入院時に赤ちゃんがDSDだと診断されるのは、どのようなケースが多いですか。
石井 陰茎(ペニス)や陰核(クリトリス)など、外性器の形が大多数の男の子・女の子のものと異なり、男女の判別が難しい場合です。このようなケースではさまざまな検査を行い、DSDのグループのうちの、どの疾患に該当するのかを判断します。
――胎児エコー検査などで、妊娠中にわかることもあるのでしょうか。
石井 胎児エコーの技術が発展してきているため、妊娠中にDSDの可能性を指摘されることがまったくないわけではありません。でもほとんどのケースでは、出産後に赤ちゃんの性器を直接見て確認しないと判断できません。
――妊娠中や出産入院中にはわからず、その後、診断されるケースもありますか。子どものお世話をする中で、ママ・パパが注意したほうがいいことがありましたら教えてください。
石井 DSDの多くは出生後すぐに診断されますが、外性器は女性型だけれど子宮がない、おなかの中に精巣があるなどの場合は、出産入院中には発見されないことがあります。乳幼児健診では腹部のエコー検査はしないので、これらのトラブルは乳児期にはわからないことが多く、気づくのは第二次性徴が現れるころになるケースが多いでしょう。
男の子は14歳ごろになっても精巣が大きくならない、16歳ごろになっても声変わりしない、女の子は13歳になっても乳房が大きくならない、15歳ごろになっても生理が来ないといったことで受診して、DSDと診断されることがあります。
乳幼児期に神経質になる必要はありませんが、DSDという疾患があることは理解しておいてください。そして赤ちゃんをお世話する中で、「性器がなんとなくおかしいな」と感じることがあったら、かかりつけの小児科医に相談してほしいと思います。
お話・監修/石井智弘先生、浅沼宏先生 取材・文/東裕美、たまひよONLINE編集部
DSDを理解するためには、ヒトの性を構成する6つの要素を知っておく必要があります。そして、単純に男の子・女の子と分類できない、先天的な体質があることを覚えておきましょう。
石井智弘先生(いしいともひろ)
PROFILE
慶應義塾大学医学部准教授(小児科学)。同大学病院 性分化疾患(DSD)センター 副センター長(兼任)。1992年同大学医学部卒業。総合太田病院(現・太田記念病院)小児科、慶應義塾大学医学部助手(小児科学)、テキサス大学サウスウェスタンメディカルセンター内科リサーチフェロー、慶應義塾大学医学部助手(小児科学)、助教(小児科学)、専任講師(小児科学)を経て、2017年より現職。日本小児内分泌学会 理事、性分化・副腎疾患委員長、日本生殖内分泌学会 理事、性分化疾患の診療ガイドライン作成委員長。
浅沼宏先生(あさぬまひろし)
PROFILE
慶應義塾大学医学部准教授(泌尿器科学)。同大学病院 性分化疾患(DSD)センター 副センター長(兼任)。千葉県船橋市出身。1990年愛媛大学医学部医学科卒業。東京都立清瀬小児病院(現・都立小児総合医療センター)泌尿器科医長、米国インディアナ大学リサーチフェロー、慶應義塾大学医学部専任講師(泌尿器科学)を経て、2017年より現職。日本泌尿器科学会代議員(小児泌尿器科部会長)、日本小児泌尿器科学会評議員。専門領域は子どもの腎泌尿生殖器疾患。
●記事の内容は2025年1月の情報であり、現在と異なる場合があります。