NIPTとは？検査でわかること・わからないこと、受ける前に知っておきたいこと【医師監修】

おなかの赤ちゃんに生まれつきの病気があるかどうかを調べるのが「出生前検査」。なかでも妊婦さんの関心が高い検査が、NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）です。検討する際にはどんな検査なのか、結果が出たあとのことまで正しく知っておく必要があります。日本赤十字社医療センターの笠井靖代先生に聞きました。

NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）ってどんなもの？

母体血に浮遊する母体細胞と胎児細胞由来のDNA断片を分析し、3種類の染色体疾患の可能性を調べます。判定は「陽性」または「陰性」、まれに「判定保留」と示されます。「陽性」と出ても染色体疾患ではない可能性があるため、確定診断のために羊水検査を受けます。一方、「陰性」と出たら染色体疾患の可能性は極めて低いということになります。

検査時期は？

妊娠10～15週ごろ※に行います。結果が出るまでに1〜2 週間かかります。

※妊娠11週までに初期流産となってしまうことがあり、流産の可能性が低くなる妊娠11週以降の受験をおすすめしています。（笠井先生）

検査方法、費用は？

母体の血液を採取し、血中に浮遊するDNA断片を分析します。費用は10～15万円。他に遺伝カウンセリングの料金が1万円程度※。

※施設によって異なります。

検査でわかることは？

21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの3種類の染色体疾患の可能性を調べ、それぞれ「陽性」「陰性」と判定します。まれに「判定保留」になることも。「陽性」と出た場合は、羊水検査で確定診断を受けます。

NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）について、もっと知りたい！Q&A

Q. だれでも受けられる？　年齢制限などはあるの？

【A】検査は基本的にだれでも受けられます。
以前は、①分娩時に35才以上、②超音波検査などでなんらかの所見が見つかった、あるいは③染色体疾患の赤ちゃんの出産歴がある人など条件がありましたが、希望すれば誰でも受けられるようになりました。

Q. 検査の精度は高い？

【A】NIPTで21トリソミーが「陽性」で、おなかの赤ちゃんが実際にダウン症候群だった割合（「陽性的中率」といいます）は、ママの年齢が40才で約98％、35才で約93％、30才で約85％と報告されています。

陽性的中率はママの年齢によって変わり、年齢が若いほど陽性的中率は下がります。偽陽性のケースがあるため、結果が陽性の場合には、羊水検査が必要です。一方結果が「陰性」だったのに、実際にはトリソミーがあった（「偽陰性」といいます）赤ちゃんは、10,000人に1人程度です。このように、NIPTは非確定検査で、100％結果が正しいわけではありません。

Q. 「認証施設」と「非認証施設」があるけれど、違いは何？

【A】認証施設には、基幹施設と連携施設があります。
日本医学会の指針に基づき、2022年6月にNIPTを実施する医療機関（基幹施設）169施設が認証されました。
2026年10月現在、基幹施設は180施設、連携施設は526施設となっています。これらの施設では統一された資料に基づき遺伝カウンセリングを受けることができ、希望すればNIPT検査を受けることができます。また、「認証施設」では、検査を実施する検査分析機関も合わせて認定されており、検査精度が保証されています。

連携施設で対応が難しい場合や、羊水検査が必要になったとき、あるいは最終結果が出て妊娠継続を考えるときに、基幹施設にスムーズに連携がとられる体制となっていることも、認証施設で検査を受けるメリットです。さらに、染色体の病気があるお子さんについて、実際に診療している経験豊富な小児科医（出生前コンサルト小児科医）に相談できる機会も確保されます。
あなたのお住いの近くで検査が受けられる施設がどこにあるかについての情報は以下のサイトで確認できます。

※NIPTを受けられる認定施設一覧

Q. 非認証の施設で受けてもいいの？

【A】認証施設で対応をしてもらうことが、適切な遺伝カウンセリングと検査分析の保証につながります。
また、認証施設であれば、羊水検査が必要となったとき、あるいは最終結果が出て妊娠を継続するかどうかで迷うときに、基幹施設と連携してスムーズに対応してもらうことも可能になります。産科医だけでなく小児科医にも気軽に相談できるこの体制は、妊婦さんにとって最もメリットが大きいといえます。

Q. 「陽性」と判定が出たら、どうすればいい？

【A】確定の診断を受けるためには、羊水検査を受ける必要があります※。NIPTを受ける前に、このことを十分知っておきましょう。
羊水検査が行われるのは妊娠15週～遅くとも18週。その結果が出るまでには約2 週間かかるため、16週までにはNIPTを受けておきましょう。

※「陽性」と出ても、その後の話し合いにより妊娠継続を希望する場合は、羊水検査を受けない選択も。

Q. NIPTのメリット、デメリットは？

【A】
●メリット
母体血清マーカー検査などと比べると陽性的中率が比較的高いこと、そして血液検査だけなので、おなかに直接、針を刺す羊水検査のような流産のリスクがないことがメリットといえます。

●デメリット
確定診断ではないことと、自費診療のため高額であることでしょう。また、結果によっては不安や心配が起こり、確定診断の羊水検査を受けるまで待つ間や、羊水検査の結果を待つ間の精神的な負担は少なくありません。確定診断を受けて妊娠の継続に迷う場合もあり得ます。そのリスクも考えておく必要があります。

Q. 検査を受ける・受けないを決める前にするべきことは？

【A】出生前検査は、単なる血液検査のような感覚で、気軽に受けるものではありません。検査を検討するときは、どういう結果が出たらどうするかまで、あらかじめ夫婦で話し合っておく必要があります。

NIPTについて知りたい場合、まずは通院中の産婦人科医や助産師に相談してみましょう。自治体の母子保健窓口などでも相談可能です。また、有料ですが周産期センターが併設された遺伝相談外来、出生前相談外来では、染色体疾患について専門的に学んだ臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーへの相談もできます。「出生前検査認証制度等 運営委員会」のサイトなどが発信している、正しい情報にアクセスすることも重要です。

※出生前検査認証制度等運営委員会

夫婦で十分に話し合うことが大切

ママの年齢が高くなると、染色体疾患の確率が上がると言われれば、だれでも不安になりますし、健康を願う気持ちは親として当然です。ただ「ほかの人が受けるから」「高年齢だから」出生前検査を受けなければ、と考える必要はありません。生まれたあとにも、けがや病気で障がいをもつ可能性はだれにでもあります。生きていくということは、常になんらかの病気と隣り合わせであるともいえるのです。夫婦で十分に話し合って納得のいく選択をしましょう。

監修／笠井靖代先生　取材・文／たまごクラブ編集部

出生前検査については、まず正しい知識を得て、夫婦で十分に検討しましょう。NIPTの認証施設など、最新の情報収集も忘れずに。

●記事の内容は記事執筆当時の情報であり、現在と異なる場合があります。