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内祝い【妊娠中ママパパ必見】難病の早期発見・治療を可能にする新生児スクリーニング検査＜PR＞
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近年、赤ちゃんがかかると重い障害を伴ったり、命を落とすこともあった病気も、早期発見・早期治療できるようになってきました。そのために大きな役割を果たす新生児マススクリーニング検査について、遺伝子医療がご専門の齋藤加代子先生にお話を聞きました。
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すべての赤ちゃんが受ける新生児マススクリーニング検査とは？
産後、ママと赤ちゃんは、通常5～7日間の入院生活を送ります。入院中、ママは体の回復と赤ちゃんのお世話に慣れることに努めますが、その一方で、赤ちゃんは何をしているかというと…。入院生活を送りながら、聴覚検査や血液検査など、健康を確認するための検査を受けます。
赤ちゃんが受ける検査の１つが、先天性代謝異常や内分泌疾患がないかを調べる「新生児マススクリーニング検査」。入院中の生後4～6日に、赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取して検査します。
新生児マススクリーニング検査は、すべての赤ちゃんが無料（公費）で受けるもので、現在、20の先天性の病気を調べることができます。病気を早期に発見することで、障害の予防につなげる、とても大切な検査です。
赤ちゃんのかかとから少量の採血をします。検査結果は1～2週間後に判明。
難病を早期発見・治療するために。拡大検査ができる自治体が増加中！
近年は、すべての赤ちゃんが受ける新生児マススクリーニングに加えて、「拡大新生児マススクリーニング検査」などと呼ばれる追加検査も受けられる都道府県が増えています。
その背景には、これまで治療が困難だった病気に新たな治療法が生まれ、病気を早期に発見して治療を行えば、発症を抑制したり、障害を軽減したりすることができるようになったという医療の進歩があります。
この追加検査の名称は、「付加スクリーニング」「オプショナルスクリーニング」「拡大新生児マススクリーニング」などさまざま。対象となる病気としては、SCID、SMAやライソゾーム病などの先天性代謝異常症が含まれています。
追加検査が受けられるかどうかは、都道府県ごとの判断になり、今回取り上げる病気について、現在（2024年1月時点）、全国47都道府県のうち40の自治体で追加検査が実施されています。ただし、実施していたとしても、すべての産院が対応できているわけではありません。
「赤ちゃんの健康を守りたい！」と願う医師や保護者の要望を受けて、最近政府は新たに2つの難病（SMA、SCID）の全国一律の公費化に向けた実証事業を始めました。今後、拡大新生児マススクリーニング検査を実施している地域は、ますます増加することが見込まれます。なお、実施状況は「一般社団法人 日本マススクリーニング学会」のホームページで知ることができます（※）。
※検査を実施していない地域・産院もありますが、順次増えています。最新の状況を知りたい場合は、産院にお問い合わせください。
早期発見・早期治療で克服できるSMAとSCID
この5～6年くらいで、新しい治療薬が次々に登場し、子どもが重度の障害を抱えるような病気にも、明るい光が差しています。その代表的な病気のうち、脊髄性筋萎縮症（SMA：エスエムエー）と重症複合免疫不全症（SCID：スキッド）について解説します。
症状が出る前に治療を始めたい！ 脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう）
脊髄性筋萎縮症（以下SMA）は、特定の遺伝子に生まれつきの変異があるため、運動神経が機能せず、徐々に筋力が低下し、筋肉が細くなっていく病気。発症時期によって4つの型に分けられますが、約6割は生後6カ月までに発症するⅠ型で、治療をしなければ、母乳やミルクを飲む力が弱い、首がすわらない、寝返りをうてないなどの症状が現れます。
しかし、現在は治療薬があるので、症状が出る前に治療を開始すれば、これまでのSMAでは見られなかった発育を期待することもできます。Ⅰ型は進行が速いので、いかに一日でも早く治療を開始するかが、カギになります。
気づかずにロタウイルスワクチンを飲むと危険！ 重症複合免疫不全症（じゅうしょうふくごうめんえきふぜんしょう）
重症複合免疫不全症（以下SCID）は、生まれつきの免疫系の異常により、感染に対する抵抗力が低下する病気。この病気の場合、まず注意したいのがロタウイルス感染症を予防する、ロタウイルスワクチンです。
日本では2020年から定期接種になっており、初回の接種を生後14週６日までに行うことが推奨されています。しかし、ロタウイルスワクチンは経口で接種する生ワクチンなので、免疫力の低いSCIDの赤ちゃんが飲むと、重篤な感染症を起こす可能性があります。
このようなワクチンによる副反応を避けるためにも、生後できるだけ早く病気を見つけることが大事です。
【齋藤先生から】早期発見は「病気の予防」とも言えます。出生後すぐの検査がスタンダードになる日も近いでしょう
今はSMAのような病気でも、早く治療を行えば、お子さんの健やかな発育を期待できる薬が登場しています。そして、この治療を行う時期は一日でも早いほど効果が高くなります。
こうした状況の変化はここ5～6年で起きたことなので、ネットや本で病気について調べると「治療が困難で、発症すると歩けなくなる」など古い情報が書かれていることもありますが、そんなことはありません。症状が出る前にケアすることで、これまでの経過では見られなかった発達を得られる可能性が出てきました。
このような病気を確実に治療につなげるためにも、早期発見が重要です。その意味では、「拡大新生児マススクリーニング検査は、病気の予防」とも言えるでしょう。
これから生まれるすべての赤ちゃんが、公費でこの検査を受けられるように、患者の家族会や医師たちが国に働きかけ、全国一律の公費化に向けた実証事業がスタートしました。
ぜひ、ママたち、パパたちも今後の動きに注目していてください。
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