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内祝い娘が4万人に1人の難病かもしれない…。病院でも涙が出てしまうほど不安な気持ちに【ドラベ症候群・体験談】
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広島県に住む高井郁恵さんは14歳の長男と7歳の長女を育てる母親です。長女の仁菜（にな）ちゃんは1歳半のころに、4万人に1人の難病と言われる「ドラベ症候群」と診断されました。体温の上昇や光や模様を見ることによってけいれん発作を何度も繰り返す難治性の病気です。郁恵さんに、仁菜ちゃんが発症したときから診断を受けるまでについて聞きました。全2回のインタビューの前編です。
生後5カ月ごろから、発熱するたびにけいれん発作を起こし･･･
郁恵さんと夫の陽祐さんは、共通の知人たちとのグループで知り合い、郁恵さんが26歳のときに結婚。結婚から3年後に長男が生まれました。
「初めての育児はわからないことだらけでなかなかうまくいかず、お母さんってこんなに大変なんだ、と感じていました。私はアパレルで販売員の仕事をしていたので、1年間の育休をとって仕事復帰。仕事と育児の両立に慣れず、なかなか第2子を考えられませんでした。長男が成長し、自分自身が30代の半ばごろ長男にきょうだいを作ってあげたいなと考え始めたんです。そう思い始めたころ、第2子を妊娠しました。
妊娠経過も順調でしたし、長女の仁菜は生まれてから生後5カ月ごろまでは、いたって健康。成長発達も順調でした。私は2回目の育休だったので、早めに職場復帰したい思いがあり、娘が生後5カ月の春に保育園に入園をして、仕事に戻りました」（郁恵さん）
仁菜ちゃんの健康状態に異変が起き始めたのは、保育園入園後、間もないころだったと言います。
「ある日保育園から職場に『仁菜ちゃんが熱性けいれんを起こし、救急搬送されました』と電話があったんです。ものすごく驚いて、急いで病院へ向かいました。私が病院に到着したときにはもうけいれんは治まっていて、医師からは『初めてだし、おそらく熱性けいれんでしょう』と言われました」（郁恵さん）
ところが、その後1週間おきくらいの頻度で、仁菜ちゃんは発熱するたびに、繰り返しけいれんを起こしました。
「2回目のけいれんも保育園で起きて、3回目は自宅にいた夜のことでした。夜に熱が上がってきて、心配しながら見ていたらけいれんが始まったんです。長男はけいれんを起こしたことがなかったので、私にとって子どものけいれんは初めてのこと。娘の体が硬直して全身がガクガクとふるえ、目は上に向いて、口からは泡をふいていました。これは命が危ないんじゃないか、とかなりあせってパニックに。救急車の呼び方も忘れるくらい頭が真っ白になってしまって『どうしよう！』と、大声で夫を起こしました」（郁恵さん）
長男と夫を自宅に残し、郁恵さんは仁菜ちゃんに付き添って救急車で病院へ向かいました。
「救急車が到着するときには体のガクガクは治まっていましたが、きっと娘の意識は戻っていない状態だったと思います。診察してもらったところ、『二相性脳症（にそうせいのうしょう）』という病気の可能性があるから入院して検査しましょう、とのことで、5日ほど入院して、血液検査や脳波測定、MRI検査をしました。
でも検査結果はどれも異常なし。医師によると熱性けいれんかもしれないし、てんかんかもしれないし、まだはっきりわからないということでした。それで、ダイアップというけいれん止めの座薬をもらって退院。家でけいれんが起こったらその座薬を使って様子を見ることになりました。
ですが、その後も風邪や胃腸炎など毎週のように発熱し、そのたびにけいれん発作を繰り返し、けいれんが20～30分以上止まらなくなることも何度もありました。けいれん発作が5回目に起きたころからは、定期的に通院しててんかん発作を抑える薬を処方してもらうようになりました」（郁恵さん）
難病「ドラベ症候群」かもしれない不安
仁菜ちゃんがけいれんを3〜4回繰り返した時点で、郁恵さんはネットで調べて「ドラベ症候群」という病気の可能性に気づいたと言います。
「娘が繰り返すけいれん発作に、これは何かあると感じて調べたら『ドラベ症候群』という病気があることを知りました。説明を読むと、“発達が遅れる”、“知的障害を有する”などとあります。あまりにショックで、目の前が真っ暗になりました。これから先どうなるのか、娘がちゃんと生きていけるのか、自分の仕事や生活も変わるのではないか、などと不安が募り、考えれば考えるほど涙が出てきました。
生後7〜8カ月の時点では、医師からは『ドラベ症候群の可能性がある』とは、はっきり言われませんでした。成長発達も正常の範囲内でしたし、検査でも異常が見つからず、確定できる要素がなかったからだと思います。ただ、『けいれんを繰り返す病気の可能性がある』とは言われました。『けいれんを繰り返す病気であれば、知的障害や精神遅滞を伴うけれど、個人差があるし、これからどうやって成長するかわからないから悲観しなくていい』というような説明をしてくれました。
私は『ドラベ症候群かもしれない』と頭の片隅で気になりながらも、お医者さんにもまだ言われていないからきっと違う、と信じたくない気持ちが強かったです。確定的なことを聞くのがとても怖かったし、できるだけ日々何も考えないようにしていた気がします」（郁恵さん）
しかし、仁菜ちゃんが1歳を迎えたころには、けいれん発作が止まらなくなる症状（重積発作）も出て、救急車で搬送され入院することも頻繁になっていました。
「そのころ、ついに『おそらくドラベ症候群だと思うから、てんかん専門の先生に診てもらったほうがいい』と話があり、同じ病院のてんかん専門医に担当医が変わることになりました。そして私と夫と娘の血液検査をして、半年後にその結果から『ドラベ症候群』と確定診断を受けました」（郁恵さん）
娘の病気とともに生きる覚悟
仁菜ちゃんが1歳を迎えたころ、医師から「ドラベ症候群の可能性がある」と聞いた郁恵さんは、ネット検索をしては不安になる毎日を過ごしていました。
「毎日のようにネット検索していたあるとき、同じ病気の子を育てる人のブログを見つけ、『ドラベ症候群患者家族会』と書いてあるのを見て、すぐに問い合わせをして入会しました。娘の病気のことを知りたかったし、自分自身を納得させたい気持ちがありました。
家族会のみなさんがとても頑張って子育てをしている様子や、大きく成長したお子さんの姿を見て、『元気に生活しているんだ』という未来が見えて少し希望がわきました。自分も娘の病気と一緒に生きていこう、娘をしっかり育てていこうという覚悟ができたと思います。
入会してすぐ、ほかのお母さんたちから生活上で気をつけたほうがいいことやアドバイスを教えてもらえて、娘との生活にもさっそく実践することもできました」（郁恵さん）
同時期に、郁恵さんは販売員の仕事を退職する選択をします。
「娘が生後7カ月ごろから入院を繰り返すようになって、2カ月間は有給休暇を消化し、そのあとは休職していたんです。でもドラベ症候群の可能性があるとわかって、『仕事はまたいつかできればいい、今は辞めよう』と決心しました。
長男が小学校1年生になったばかりで、心が不安定だったこともあります。私は娘のことばかりになってしまっていましたから、長男のことも大事にしたい気持ちもありました。夫にも相談したら、賛成してくれました。仁菜は生後8カ月で保育園を退園していたので、そのまま自宅で様子を見ながら、親子で過ごす生活でした」（郁恵さん）
毎日のおふろや外遊びにも気を抜けない
ドラベ症候群は、暑い場所で体に熱がこもることや、入浴や発熱などで体温が上がることなどがきっかけでけいれん発作を起こしてしまいます。毎日の生活では、仁菜ちゃんが発作を起こさないようにきめこまかな注意が必要でした。
「1歳半で歩けるようにはなりましたが、歩行にはふらつきがありました。娘は公園のすべり台などで遊ぶのは大好きなんですが、夏場は暑いと発作が起きてしまうから早朝にしか遊ばせてあげられません。家族で出かけるにも、日陰がなくて暑い場所には行けません。小さいころはすぐに病院に行けるように、病院周辺で遊んでいたこともありました。
娘と一緒に買い物へ行くときも、夏場は駐車場から建物まで距離があるスーパーなどは避けています。すぐに体が熱くなってしまうからです。春夏に出かけるときは、体を冷やすものを持ち歩くようにして、おふろはさっと短時間で済ませます。
逆に寒い時期は風邪をひいて熱を出すと発作を起こしてしまうので、出かけづらいんです。なかなか思うように外で遊ばせてあげられなかったり、日常生活にとても制限が多い病気です」（郁恵さん）
【今井克美先生より】患者本人にも家族にも負担の大きい病気
それまで健康だった乳幼児が体温上昇などをきっかけにけいれんを繰り返し、熱のないけいれんや長いけいれん（重積発作）も現れるドラベ症候群は、ご本人だけでなくご家族にとっても大変負担の大きな病気です。約30年前までは十分に有効な治療法はありませんでしたが、効果を期待できる薬が1つ。また1つと見つかり、発作の軽減や減少に加えて、発達へのいい影響も期待されています。ご本人とご家族の生活がより平穏かつ豊かになることを心から願っています。
お話・写真提供／高井郁恵さん 監修／今井克美先生 取材協力／ドラベ症候群患者家族会 取材・文／早川奈緒子、たまひよONLINE編集部
仁菜ちゃんが「重い病気かもしれない」という症状が出始めたころ、郁恵さんは病院でも涙が出てしまうほど不安な気持ちを抱えていたそうです。家族会に入って精神的にも支えられ、病気とともに生きる子との生活面でも多くの情報を得られ助かっている、と話してくれました。
「たまひよ 家族を考える」では、すべての赤ちゃんや家族にとって、よりよい社会・環境となることを目指してさまざまな課題を取材し、発信していきます。
今井克美先生（いまいかつみ）
PROFILE
NHO静岡てんかん・神経医療センター院長。日本てんかん学会副理事⾧。
1985年大阪大学医学部卒業。大阪大学小児科臨床神経グループ、トロント小児病院神経科などの勤務を経て、2007年静岡てんかん・神経医療センター勤務。2023年より現職。
