検査方法は１つじゃない？！「出生前診断」ってどんなもの？検査時期や注意点は？【専門家】

おなかの赤ちゃんに生まれつきの病気があるかどうかを調べるのが出生前診断。検査が受けられる時期や精度、わかることなど、正しく知っておくことが大切です。出生前診断ですべての病気や障がいがわかるわけではありません。また、病気や障がいがわかったとしても、治療に結びつくものとそうでないものもあります。出生前診断とはどのようなものなのか、日本赤十字社医療センターの笠井靖代先生に聞きました。

出生前診断ってどんなもの？

出生前診断は、おなかの赤ちゃんの生まれつきの病気の有無を調べるための検査です。本来は妊娠中に病気を見つけて、安全な分娩方法を整え、出生後の治療や育児の準備につなげるためのもの。そういう意味では、妊婦健診で行われる超音波検査も、ある種の出生前診断といえます。ただ、狭い意味では「染色体の病気」を調べる検査のことを指します。

検査でわかるのは“ 染色体疾患があるかどうか” のみ

赤ちゃんに生まれつきの病気や障がいがある可能性は3〜5％くらいです。染色体疾患はその中の4分の1を占めるにすぎず、原因不明の病気や障がいのほうが多いのです。しかも、実際は出生後に判明する病気も少なくないことを知っておきましょう。

染色体疾患が出生前に見つかっても治療にはつながりにくい

心臓や消化管の病気、口唇裂や口蓋裂など体の形態異常が見つかったときは、病状を把握して治療につなげることが可能なことも。一方、染色体疾患のケースでは出生前に見つかっても、残念ながら根本的な治療につなげられないのが現状です。

出生前診断には、どんな検査方法があるの？

出生前診断には、病気や障がいの可能性の有無がわかる「非確定検査」と、正確な診断がつく「確定検査」があります。

検査にはそれぞれ適した時期があり、結果が出るまでにも一定の時間がかかります。早めにどうするかを夫婦で話し合っておかないと、検査が受けられないことがあります。

非確定検査にはどんなものがある？

非確定検査でわかるのは、あくまでも病気や障がいの可能性のみ。通常の妊婦健診で行われる「胎児超音波検査」と、血液検査によって染色体異常の確率を出す「母体血清マーカー検査（クアトロテスト）」、胎児超音波検査と母体血清マーカー検査を組み合わせた「コンバインド検査」があります。

また、2013年より日本で実施され、以前は「新型の出生前診断」ともいわれていた「母体血胎児染色体検査（NIPT）」も血液で調べる非確定検査です。

非確定検査① 「胎児超音波検査」とは？

通常の妊婦健診では赤ちゃんの心拍、発育、心臓など内臓や四肢の形態異常の有無、羊水量などを確認します。赤ちゃんの首の後ろの厚みを表すNT値が一定以上あると、その厚みに比例してダウン症候群など染色体疾患の可能性が他の方よりも高くなりますが、染色体疾患と確定されるわけではありません。首の後ろの厚みを測るNT値のチェックは妊娠11〜14週ごろに行います。

羊水量が多い場合は消化管の通過障がい、少ない場合は腎臓の病気が疑われることも。そのほか、心臓の病気や水頭症、口唇裂、口蓋裂などが発見されることがあります。

非確定検査② 「母体血清マーカー検査（クアトロテスト™）」とは？

血液検査の数値と母体の年齢から、染色体疾患や神経管の形態異常の確率を出す検査。「295分の1（295人に1 人が病気や障がいの可能性があるという意味）」を一つの基準値とし、基準値よりも高いか低いかを参考にして、確定検査である羊水検査をするかを決めます。検査を受ける前に、どの程度の数値が出たら羊水検査をするか考えておく必要があります。

検査結果が確率で出るのは、ママの年齢と血液検査の結果から、染色体疾患の確率を算出するため。ただし、高い確率が出ても、病気ではないということも少なくありません。

検査を希望する妊婦さんに妊娠15〜18週ごろに行います。ただ、羊水検査まで行うことを考えると、16週までには受けておく必要があります。採血をして血液中の4つのタンパク質やホルモンの濃度を測定。結果が出るまでに10日ほどかかります。費用は2 万〜3 万円程度。

非確定検査③ 「コンバインド検査」とは？

胎児超音波検査によるNT値と、母体血清マーカー検査を組み合わせたもの。超音波検査のみよりも、精度が高い検査ですが、確定には羊水検査を受ける必要があります。妊娠11～13週と、クアトロテストよりも早い時期に受けることができます。

非確定検査④ NIPT（母体血胎児染色体検査）とは？

母体の血液に浮遊するDNA断片を分析し、3種類の染色体疾患の可能性を判断します。判定は「陽性」または「陰性」と出ますが、陽性と出ても染色体疾患ではない可能性があるため、確定診断のために羊水検査を受けます。一方、陰性と出たら染色体疾患の可能性は極めて低いということになります。

NIPT（母体血胎児染色体検査）の記事はこちら

確定検査にはどんなものがある？

確定検査は、おなかに針を刺して羊水を採取して調べる「羊水検査」が一般的です。胎盤の絨毛組織を調べる「絨毛検査」もあります。絨毛検査は、妊娠11～13週に受けられますが、流産のリスクが羊水検査よりも高いため、特殊な場合に限られます。

確定検査「羊水検査」とは？

染色体疾患を調べる検査で、確定診断ができます。染色体が正常であると診断することもできます。ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーを確定診断するほか、性染色体もわかり、また、一部の先天性代謝異常や遺伝子疾患を調べることがあります。

検査は、妊娠15〜18週に行います。おなかから子宮壁を通して針を刺し、羊水を採取。羊水の中に浮遊する赤ちゃん由来の細胞を培養して赤ちゃんの染色体を調べます。約0.3％の確率で流産につながる可能性があります。結果が出るまでに約2週間かかります。費用は15万〜16万円程度。

出生前検査を検討する前に必ず知っておいてほしいこと

出生前診断は、単なる血液検査のような感覚で、「安心のため」などと気軽に受ける検査ではありません。検査を検討するときは、夫婦で十分話し合っておくことが大切。迷ったら、周産期センターなどに併設された遺伝相談外来、出生前相談外来で遺伝カウンセリングを受けましょう。また、NIPTを取り扱う認定施設ではNIPTを受ける人は必ず遺伝カウンセリングを受けてもらっています。どういう結果が出たらどうするかまで、あらかじめ夫婦で話し合っておくことが大切です。

出生前診断に関するママたちの体験談

「41歳で2人目を妊娠しました。今回は40歳を過ぎたためか、産院から羊水検査か母体血胎児染色体検査（NIPT）の説明をされ、受けることに。染色体異常があったらどうするかを、夫ともよく話し合って決めました」

「妊娠10週、40歳の初産です。出生前診断の案内をもらいましたが、不妊治療の末にやっと授かった命なので、検査を受けるかどうか、夜も眠れないほど悩んでいます」

「母体血胎児染色体検査（NIPT）を受けるかどうか悩んでいます。検査でわかる障がいはごく一部ということも理解しています。夫は私が安心するなら受けてもいいと言ってくれていますが、陽性でも妊娠を継続してほしいと言います。陽性のときに、自分が決断をできるかどうか不安です」

「出生前診断を受けたいと思っていますが、検査のリスクや金額なども気になります。検査を受けるにしても、結果を知ってからの覚悟も必要ですよね。また検査の種類もいろいろあるので、わかりづらいです」

取材・文／たまごクラブ編集部

監修／笠井靖代先生