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内祝い「いや、何か違う･･･」生後6カ月で感じた異変。そのうち、何度もてんかん発作を繰り返すように【ウエスト症候群体験談】
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まきさんには、小学5年生の長女と、年長さんのじょーくんの2人の子どもがいます。じょーくんは、生後6カ月ごろから気になる動作を繰り返し、7カ月のときに、主に乳児期に発症して、てんかん発作を繰り返す難病の「ウエスト症候群（※）」と診断されました。まきさんは現在YouTube「じょーくんちゃんねる」でウエスト症候群について情報発信をしています。まきさんがじょーくんの病気に気づいたきっかけや治療の内容について聞きました。
全2回インタビューの前編です。
※ウエスト症候群とは、小児のてんかんの1種で「点頭てんかん」とも言われる。3000人～4000人に1人の割合で見られ、生後3～11カ月ごろまでに発症しやすい。親族にてんかんの人がいなくても発症する。「頭がよくカクンとなる」「何度もバンザイをする」「頻繁にびっくりする」など、最初はてんかん発作だとは気づかないことも。しかし早期治療が大切な病気で、治療開始時期が病気の経過に影響する。
妊娠経過は順調で、元気な男の子が誕生
まきさん夫婦は、中学の同級生です。24歳で結婚し、2018年8月まきさんが29歳のときに第2子じょーくんが誕生しました。
「妊婦健診で気になることは何も言われず、妊娠経過は順調でした。予定日より2日遅れて生まれたのですが、その日は午後から妊婦健診でした。医師に『子宮口が開いてきているから、陣痛がくるといいね』と言われて、帰宅すると弱い陣痛が。夕方、陣痛が10分間隔になり、産院に電話をすると『2人目だから早めに来てください』と言われて、パパと産院に行きました。
2時間半ほどで、出生体重2694ｇの元気な男の子が誕生しました」（まきさん）
生後6カ月のころ、車で移動中、力が入り数秒体がかたまった息子
じょーくんは、すくすくと元気に成長します。あやせば笑うし、目も合うし、生後4カ月ごろには首もすわり、乳児健診でも気になることは何も言われませんでした。しかし6カ月のときに異変が。
「じょーくんをチャイルドシートにのせて2人で車で移動していました。信号待ちのときだったか、ふとじょーくんを見ると体に力が入ったように数秒間体がかたまったんです。『うんちをしたのかな？』と思って、駐車場に車をとめておむつを見たのですが、うんちもしていないし、もう体に力が入っているような様子もありません。『あれ？』と思ったのですが、一瞬のことだったのでそんなに気にしませんでした」（まきさん）
じょーくんがこのとき数秒、体がかたまったのは実はてんかん発作でした。ただこのときは、まきさんはてんかん発作だとは思いませんでした。
「その後、同じように一瞬、体がかたまることが1日1～2回起きるようになりました。体がかたまるときピクッと両手を上げるので、『モロー反射』のようにも見えます。でもモロー反射とは何か違う･･･と思いました。両手を上げる動作のときに、黒目も一緒に上がるんです。
私の姉は保育士をしているのですが、姉と一緒にいるときにも、じょーくんが一瞬かたまったので、姉に見てもらうと『何かおかしいね。病院に行ったほうがいいよ』と言われました。いろいろな子を見ている保育士である姉が言うのだから、やっぱり何か違うんだと思いました」（まきさん）
まきさんは、すぐにかかりつけの小児科を受診します。
「じょーくんはかたまるような動きは、何回か繰り返していたので、その様子を動画で撮っていました。
かかりつけの小児科を受診して、その動画を見せたところ、1週間後に脳波の検査をするから予約を取ってくださいと言われました」（まきさん）
インターネットで調べてウエスト症候群を疑うように
まきさんは、気になってインターネットで調べ始めます。
「インターネットで『赤ちゃん 手を上げる かたまる』などと検索していたら『てんかん』にたどり着きました。そこからさらに調べたら『ウエスト症候群』という病気を見つけ、ウエスト症候群の赤ちゃんの発作の動画を見たんです。その赤ちゃんのてんかん発作の様子が、じょーくんと同じで、夫と『もしかして･･･』と話しました。
でもウエスト症候群のことをさらに調べると『抗てんかん薬によるコントロールが難しい難治性である』『もともとできていたことができなくなるといった精神運動発達の退行が現れる』などと記されていて、怖くなりました。
ただ早期発見・早期治療が必要ということも記されていてあせりました」（まきさん）
次に受診した小児科では、じょーくんの動画を見た医師から「ウエスト症候群の疑いがあるから、紹介状を書くのですぐに総合病院に行ける？」と言われました。そして、そのまま総合病院に向かうことになりました。
「小児科で『ウエスト症候群の疑いがある』と言われたとき、インターネットで調べて知っていた病名だったし、夫とももしかしたらと話していたとはいえ、頭が真っ白になりました」（まきさん）
総合病院の待合室で待っている間、看護師さんの目の前でじょーくんは1分ぐらいの発作を起こしました。
「このころは、発作の回数も増えて、発作の時間も長くなっていました。脳波の検査のためにじょーくんを寝かせるように言われ、ミルクを飲ませて、抱っこしてじょーくんを寝かしつけました。
そうして脳波検査が行われたのですが、脳波を見た医師から、『ウエスト症候群だと思う』との言葉が。しかしその日は専門医が不在で、月曜日に正確な診断ができるということでした。その日は金曜日でした。『月曜日には、脳神経内科の医師がいるから、このまま入院してもいいし、週明けの月曜日から入院してもいいけど、どうしますか？』と聞かれたんです。
『発作を抑えるビタミンB6の薬を朝・夕服用させるけど、それは家でもできる』と言うし、自宅で気をつけることを聞いたら『発作が起きた時間と回数の記録をとれば、あとは普段どおりの生活をしていて構わない』とのことだったので、取りあえず家に帰ることにしました」（まきさん）
てんかん発作は増え、入院の日は5分の間に40回も発作が
月曜日、夫婦で病院を訪れたまきさん。入院した日は、12:00～12:05の間に40回、13:00～13:03の間に20回も発作が。発作の回数は増えてきていましたが、こんなに発作が起きたのは初めてです。
「発作のとき、じょーくんはすごくかぼそい声で泣いて、とても苦しそうにするんです。でも私には発作を止めることができません。私にできることは、発作の回数を数えて、時間を計ることだけなんです。何もできずにつらそうなじょーくんの様子を観察するのは、本当につらかったです」（まきさん）
ウエスト症候群は、ヒプスアリスミアと呼ばれる特徴的な脳波が見られます。医師は、じょーくんの脳波検査の結果やてんかん発作の様子を見て「ウエスト症候群」と診断しました。じょーくんは生後7カ月でした。
「医師に原因を聞いたら『ウエスト症候群の80％ぐらいは、生まれる前や出生直後に起こる脳障害の合併症として発症するとのことでした。しかしじょーくんは残りの20％のほうで、発症までの発達は正常。検査でも異常を認めらないため原因不明のことが多い』と言われました。
また治療については、『まずはビタミンB6療法を行いましょう。ビタミンB6の薬を朝・夕服用しますが効果は20％程度です。でも副作用は少ない』という説明でした。
ビタミンＢ6療法を続ける中で、じょーくんはだんだん笑わなくなっていきました。ウエスト症候群の症状の1つのようです。ちょっと前までは、私があやすとケラケラ声を出してあんなに笑っていたのに笑わなくて。それが寂しくてしかたありませんでした」（まきさん）
ビタミンB6療法では効果が見られず、てんかん発作が減らないので、1週間後にACTH（アクス）療法に切り替えることに。ACTHとは副腎皮質刺激ホルモンを筋肉注射することで、副腎皮膚からステロイドホルモンの分泌を促し、発作や脳波を改善させる治療です。
「医師からはACTH療法は、80％程度の効果はあるけれど、ムーンフェイス、機嫌が悪くなる、免疫力の低下や脳の萎縮などの副作用があると説明されました。
筋肉注射は、足のつけ根に注射します。そのころチェックしていたウエスト症候群の赤ちゃんをもつママのSNSでは、ACTH療法を開始して2～3日で発作の回数が減ったと書かれているものが多かったのですが、じょーくんにはなかなか効果が見られなくて。でも治療スタートから5日目に、やっと発作が減ってきて明るい兆しが見えてきました。
発作が完全におさまったのは、入院から17日目で私の誕生日でした。あの日の喜びは忘れられません。
金曜日に疑いを告げられ、次の月曜日に入院をしてから入院期間は40日ぐらいでした。
退院後もてんかん発作が起きないように服薬は続きました。通院の間隔が少しずつあき、少しずつ薬が減り、4歳で薬を飲まなくてもよくなりました」（まきさん）
お姉ちゃんと同じ保育園に通い、成長してきたじょーくんですが、まきさんは発達の遅れが気になり始めていました。
お話・写真提供／まきさん 取材・文／麻生珠恵、たまひよONLINE編集部
ウエスト症候群は、3000～4000人に1人の割合で発症すると言われています。まきさんは、「ウエスト症候群は早期発見・早期治療が大切な病気です。私も、悩んでいた時期にウエスト症候群の赤ちゃんの動画を見て、この病気のことを知りました。私と同じように悩んでいるママ・パパの役に立ちたくて、YouTubeでじょーくんのことを公開している」と言います。
インタビューの後編は、じょーくんの発達や軽度知的障害と診断されたこと、就学について紹介します。
「たまひよ 家族を考える」では、すべての赤ちゃんや家族にとって、よりよい社会・環境となることを目指してさまざまな課題を取材し、発信していきます。
●この記事は個人の体験を取材し、編集したものです。
●記事の内容は2024年11月の情報であり、現在と異なる場合があります。
