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内祝い美容系YouTuber･関根りさ、長男が100万人に1人の皮膚の難病に。治療法や薬を必死で探した日々【表皮水疱症・体験談】
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人気YouTuber・関根りささんと、夫で元YouTuberのジョージさんとの間に2022年に生まれた長男には「接合部型表皮水疱症」という100万～200万人に1人といわれる難病がありました。闘病の末、2年7カ月でお空へ旅立った長男との日々について、りささんに話を聞きました。全3回のインタビューの2回目です。
治療法や薬を求め、海外の専門家へも連絡した
――息子さんが正式に「接合部型表皮水疱症」と診断されたのはいつごろですか？
りささん（以下敬称略） 生まれてすぐくらいに水疱の中の液を検査してもらって、その結果が出たのは生後3カ月くらいだったと思います。表皮水疱症は、皮膚のタンパク遺伝子に異常があって、日常生活で皮膚にわずかな刺激や摩擦などが加わると、表皮が真皮からはがれて水疱（水ぶくれ）やびらん（ただれ）ができてしまう病気です。そのなかでも「接合部型」は粘膜にも強く影響するので、ミルクを飲むことや呼吸するのも苦しくなってしまう重症の疾患です。
根本的な治療法はなく、傷口から栄養がもれ出てしまったり、感染して敗血症になってしまったりして、ほとんどの子が2歳になる前に命を落としてしまうということでした。
私は、息子が生まれてまもなく症状に気づいたときに、きっとこの病気に違いないと思っていたので、診断を受けて「やっぱりな」と思いました。診断を受けて少しすっきりした感じはあったかもしれません。
――水疱や傷のケアのほか、どのような医療処置がありましたか？
りさ 生後7〜8カ月くらいのころ、気管切開と胃ろうの手術を同時にしました。息子の場合、泣いたりミルクを飲むときの刺激で、のどがむくんで苦しくなってしまう状態が続いていたんです。体重もなかなか増えないし、7〜8カ月になっても3時間おきに授乳しなくてはならないし、口から飲んでも吐いてしまうし･･･という状況だったので。泣くのを我慢させるもの、泣かせないようにするのも難しいかったので、気管切開と胃ろうにしてあげたほうが息子にとって楽なんじゃないか、と。気管切開をすると声が出なくなってしまうのが基本だから、すごく葛藤はありました。
気管切開と胃ろうの手術をしたら、息子の状態が比較的安定しました。そして、私とジョージの交代での付き添い入院も終わりました。息子の様子がかなり楽そうになったので、私としてはやってよかったと思います。
――病気について夫婦で調べて、海外の専門家にも問い合わせをしたそうです。
りさ 診断を受けてすぐのころから、海外の論文や文献を調べました。私は英語ができませんが、グーグル翻訳で内容はだいたい把握できるし、医療のことについては看護師のころの知識があるので、イメージしやすかったと思います。可能性がありそうな文献を見つけたら、ジョージがメールをしてくれていました。ジョージはアメリカの大学に通っていたので英語が堪能なんです。
いろいろと探す中で、スタンフォード大学の医師によるリードスルー療法という治療を見つけました。ジョージがその治療に使う薬の量や間隔などをメールで問い合わせたら医師が返信をくれて。その後、主治医が点滴投与の回数などスタンフォードの医師に問い合わせてくれ、息子に合わせて様子を見ながら治療してくれました。だけど残念ながら、その治療は息子にはまったく効果がありませんでした。それが遺伝子異常の病気の難しいところで、遺伝子のどの部分に異常があるかによって、同じ治療でも効果の出方がまったく違うんだそうです。
ものすごくたくさん調べたので、遺伝子についてかなり詳しくなったと思います。
――2023年4月に夫婦で息子さんの病気について公表しました。
りさ 息子が生まれて1年、いろいろなことを調べてトライした治療法もありました。でも成果は出ていませんでした。「世界中の誰かへ」と公表することによって情報提供を呼びかけたかったんです。
結果、いろいろな情報を提供していただきましたが、その多くはすでに調べていたものでした。また、日本では安全性を重視するために新しい薬や治療の承認にとても時間がかかり、先進医療を受けることは難しいということも痛感しました。薬の治験についても、自分の意志を言えない子どもは対象外であることも多く、早くても5歳からがほとんど。息子の病気の場合、2歳を超えて生きることはほとんどないと言われているため海外でもほとんどが緩和ケアという流れのようでした。医療の限界を感じました。
家族でできるだけ楽しく過ごせるように
――難病とともに生きる息子さんの成長で、うれしかったことはどんなことですか？
りさ 息子はミルクが飲みにくい状態で体もなかなか大きくならなかったから、ちょっとずつ体重が増えたり、ふとしたときに大きくなったな、と成長を感じたとき、うれしかったです。動いたり声を出したりできない分、表情は豊かだったと思います。
ジョージとは楽しい家族でいたいね、と話していて、病院内のどの病室より騒がしい家族だったと思います。私は息子の病室を季節ごとに飾り付けていました。テーマパークで見た藤の花がすごくきれいだったから、息子にもそれを見せてあげたくて、藤の花を飾ったのが始まりです。春は桜を飾り、秋には紅葉を飾って、ベッドに寝ている息子にも見えるような位置にデコレーションして、親子で楽しんでいました。――と言っても、息子はあんまり花には興味はなさそうでしたけどね（笑）。息子はキラキラしたモノとか、ひらひらしたモノが好きでした。
――夫婦で保因者スクリーニング検査も受けたそうです。どんな検査ですか？
りさ 息子が100万分の1くらいの確率と言われている病気がある状態でて生まれてきたから、もしかしてほかにも何か病気があるんじゃないかという不安と、もし次の子どもが欲しいとなったときのことも考えて、自分がどういう遺伝子疾患のキャリアがあるかを調べておこうと、遺伝子の血液検査をしました。そういった検査への考え方はいろいろあると思います。私はなんでもしっかり知っておきたいタイプ、自分で納得したい性格なので、調べることにしました。
日本の民間の病院でドクターのカウンセリングを受けて採血し、検体を海外に運んで787もの遺伝子を調べられる検査で、かかった費用は夫婦で約44万円でした。1カ月ほどして、結果をPDFファイルでもらいました。通常、人間はいくつか遺伝子のエラーを持っているそうですが、787を調べた中で私とジョージにそれぞれいくつかの異常があることが示されていました。そのなかでお互い1つずつの遺伝子が重篤な病気を起こすものだとわかりました。そして、第2子妊娠を考えたときに、4分の1の確率で長男と同じ病気の子どもが生まれる可能性があるとわかりました。
もし第2子の妊娠を考えるなら･･･
――2024年夏にロサンゼルスで体外受精をして受精卵の凍結をしたそうです。
りさ 遺伝子の検査をして、自分たちに重篤な病気を起こす遺伝子があるとわかったので、私たち夫婦は、もし第2子をもつとしても自然妊娠は100%あり得ないね、と話し合いました。
このことについてはいろいろな考え方があると思います。
あくまで私たち2人で出した結論です。
私たちは第2子の妊娠を考えるなら着床前診断を受けようと思い、調べてみたら、いろいろとステップが多くて治療を開始するまでに1年ほどかかるとわかりました。私の年齢で1年は長いなと思っていたところ、海外だとわりとスムーズに着床前診断ができることを知りました。
入院している息子には毎日どちらかが面会に行っていたので、アメリカでの体外受精については、2人別々に行動しました。先にジョージが渡米して精子を冷凍し、日本に帰国するときに私に必要なシリンジなどを持ち帰ってくれ、私はその注射をうったりしながら、ジョージと交代で渡米。2週間の滞在中に、2日に1回ほど病院に通って採卵しました。
――アメリカの不妊治療クリニックに行ってみて、どうでしたか？
りさ アメリカの不妊治療のクリニックは子どもを連れてきたりする人もいるし、ママ友同士で来ている人もいて、ポップで明るい雰囲気で、日本とは全然雰囲気が違うな〜！ と衝撃でした。日本のクリニックでは、きちんとして緊張感のある雰囲気が安全や信頼につながるのかもしれませんが、私にとっては長いネイルをつけた陽気な看護師さんが「今日の服装もかわいいね！」なんて声をかけてくれる雰囲気のほうが安心できると感じました。
――そのクリニックで体外受精をして、今は着床前診断の結果もわかっているのでしょうか。
りさ はい。いくつかの受精卵（胚）の情報をすべてPDFでもらいました。受精卵はすべて凍結しています。着床前診断の技術は「命の選別」と問題になることもありますが、息子があまりにも重篤な病気で生まれたから、もし次の妊娠を考えるとしたら、遺伝子異常のない受精卵を選びたい、というのは私の中でいちばんの希望です。
【ジョージさんより】表情豊かな息子。「おまえじゃなくて、ママがいい」と不満顔をされることも
粘膜にも症状が出てしまう息子は、気管も腫れていて、飲むことも大変なだけでなく、呼吸もつらそうでした。でも、息子の気管切開については、僕が一番抵抗していました。声が出なくなるなんて･･･となかなか納得して受け入れることができなかったんです。でも切開してみたら、息子が少し楽になったように見えて、よかったです。
息子は体をあまり動かせない分、顔の表情で訴えてくることが多く、成長するにつれどんどん表情が豊かになってきました。ちょっと不機嫌なときに不満そうな顔をしたり、「早くおむつ替えろよ」って催促するような顔とか（笑）。明らかに「おまえじゃないから。ママがいい」みたいな顔とかされましたね（笑）。そんな顔もやっぱりとってもかわいかったです。
お話・写真提供／関根りささん、ジョージさん 取材・文／早川奈緒子、たまひよONLINE編集部
根本的な治療法はないと言われるなかでも、夫婦で必死に情報を集め、医療者と連携して息子さんの治療の可能性を探っていたりささんとジョージさん。2人のお話から、「息子にできることはすべてしてあげたい」という強い思いを感じました。
第3回は長男との思い出や、お別れのときのことについて聞きました。
「たまひよ 家族を考える」では、すべての赤ちゃんや家族にとって、よりよい社会・環境となることを目指してさまざまな課題を取材し、発信していきます。
※着床前診断は、体外で受精させた胚の染色体や遺伝子の検査を子宮に戻す前に行うこと。
関根りささん
PROFILE
1989年生まれ、神奈川県出身。看護師として働きながらYouTubeチャンネルを開設。その後専業YouTuberとして活躍。チャンネル登録者数は約127万人。2020年10月に元YouTuberのジョージとの結婚を発表。2022年3月長男を出産。YouTubeでは自身のチャンネル「SekineRisa」のほか、「軍曹と歩兵」では家族の様子も発信している。
●この記事は個人の体験を取材し、編集したものです。
●記事の内容は2025年6月の情報であり、現在と異なる場合があります。
