指の欠損、低身長、言葉のおくれ…。娘が難病「ロスムンド・トムソン症候群」だとわかるまでの11年を振り返って【体験談】

静岡県在住の山口有子さんは、長女（14歳）、長男（8歳）、パパの4人家族。長女のひーちゃんは12歳のときにロスムンド・トムソン症候群と診断されました。

ロスムンド・トムソン症候群は、日光を浴びることで悪化する皮膚症状や、顔面・手足などの皮膚萎縮、母指欠損、上腕骨の奇形、小柄な体形などを特徴とする遺伝性の難病です。

山口さんはそんなロスムンド・トムソン症候群の情報を共有・発信するべく、患者とその家族のための「ロスムンド・トムソン症候群家族会」を立ち上げました。今回は、ひーちゃんが生まれてから身体にあらわれた症状や、診断が出るまでのこと、これまでの育児生活などを山口さんに振り返ってもらいました。全2回のインタビューの前編です。

生まれた娘は指が欠損し、肘が90度に固まった状態だった

山口さんがひーちゃんを授かり、妊娠後期に入ったころのこと。赤ちゃんの体重の増えが悪いと医師に指摘されたそうです。それ以外はとくに大きな問題はなかったものの、出産予定日より1カ月も早く出産することに。

「それまで自分が想像していた出産とは大きく異なり、ものすごく不安でした。娘は2055グラムの低出生体重児で、出生直後にはNICU（新生児集中治療室）のある病院に救急搬送。その日、私は生まれたばかりの娘に対面することができなかったんです。

出産の翌日、先に娘と対面した夫から『親指がない』という事実を聞かされ、病室で泣き崩れたのを覚えています。心の準備はしたつもりでしたが、実際に目の当たりにしたときはショックを隠せませんでした。左手は指が完全に欠損しており、右手は親指がプラプラとついている“浮遊母指”の状態。また、肘も90度に曲がったまま固まって動きませんでした。

そのとき真っ先に思ったのは『健常に産めなくて申し訳ない…』ということ。また、自分の力ではどうにもならないことに直面したという実感で、ひどく落ち込みました。

そのうえ、『この子はこれからどう成長していくのだろう？』とか、当時育休中だったこともあり『自分は仕事に復帰できるのだろうか？』という今後に対する不安も押し寄せてきて。

病院で初めて沐浴（もくよく）をしたとき、『ママ、無理しなくていいよ』と看護師さんに声をかけてもらったのを覚えています。よほど深刻な顔をしていたんでしょうね」（山口さん）

2歳ごろまでは手術と入退院を繰り返す日々

ひーちゃんには指の形成不全などの症状があったものの、医師からは明確な病名の診断はなく、「今後いろいろ検査が必要になるかもしれない」とだけ伝えられました。その後、入退院を繰り返す日々が始まります。

「娘はミルクの飲みがとても悪く、生後1カ月間入院していました。退院後も体重が増えず、すぐに再入院することに。

その後は、脊髄の異常が見つかったり、1歳のときには脳室に水がたまる“水頭症”と診断されたりと、たびたび手術を受けました。さらに右手の浮遊母指がうっ血して腫（は）れたため、1歳6カ月のときに切除手術を受けて…2歳になるまでは入退院を繰り返す日々で、ほとんど病院で過ごしていたと思います。

そのころの娘といえば、とにかく成長がゆっくりでした。首が座ったのも10カ月になったころで、肘の奇形があるためハイハイもできず、背ばいで移動するのみ。耳が重度の難聴だということもわかりました。また、しゃべることも食べることも困難で、食事も経管栄養でとっていたんです。

私自身も育児と仕事の両立がむずかしく、さらに当時経管栄養が必要な子を預かってくれる保育園がなかったことから、娘が2歳のときに退職しました」（山口さん）

「娘のプラスになることをしたい」。療育に通うことで娘のできることが増えた

ひーちゃんが3歳を迎えるころ、とにかく「娘にプラスになることをしたい」という思いから療育に力を入れることを決めた山口さん。母子で静岡の自宅を離れ、東京の“心身障害児総合医療療育センター“に親子入所をしました。入所を重ね、リハビリをするうちに、さまざまな症状が改善されていったそう。

「入所前の娘は言葉を話せないストレスから、自分の髪を抜く抜毛症がありました。そんなとき、OT（作業療法士）の先生から『気持ちを向けられる何かを探そう』とアドバイスいただき、絵を描くことをすすめてもらったんです。それが本人に合っていたようで、絵に集中することで症状は改善されていきました。

4歳と５歳のときには長野の“信濃医療福祉センター“に親子入所しました。当時は健常児からの刺激を期待して、娘を一般の幼稚園に入れていたのですが、そのことが本人にとってストレスだったようで、私にかみつく他害行為がひどかったんです。心理の先生から『環境を見直したほうがいいかもしれない』という助言をいただき、発達障害の子どもに向けたプレスクールに切り替えたことで、気持ちがすこしずつ落ち着いてきました。

また4歳のときに、大きなものをつかんだりお箸を使ったりできるようにと、手のひとさし指を親指の向きに変える“母指化術”という手術を受けました。医師からは『自然に使えるようになるから特別なリハビリはいらないよ』と聞いていたのですが、娘は術後、指を使わなくなってしまって。指を使わなくなると、まわりの皮膚が萎縮してよけいに動きが悪くなってしまうため、入所中は手先を使うトレーニングをOTの先生に集中的にしてもらいました。夜中に眠る娘の指を必死にマッサージしたことも、今ではよい思い出です。

“食べること”にも力を入れたくて、“つばさ静岡“に摂食リハビリに通いました。長らく経管栄養をしていたせいで舌や歯を動かす経験が乏しかったので『かむ』訓練を段階的に取り入れてもらい、4歳のときに経管栄養を卒業、経口摂取に移行できました。とにかく小学校に上がるまでに、娘ができることをすこしでも増やしたいと考え、歩行の安定や食事の練習など、入学に向けて準備を進めていたんです。

娘の成長速度にあせりを感じていた時期もありましたが、しだいに『この子なりの成長を信じよう』という思いを持てるようになりました。

ようやくひとり歩きできたのは4歳のとき。時間がかかった分、歩けるようになったときや、口から食事がとれるようになったときの喜びは大きかったです」（山口さん）

12歳で「ロスムンド・トムソン症候群」と判明。安堵とともに、これまでの生活に不安も…

積極的な療育のかいもあり、小学校に入るまでには歩行が可能に。また、食事も“きざみ食”まで食べられるようになったひーちゃんは、特別支援学校に進学しました。その後も8歳で肺炎、９歳でてんかん発症など、さまざまな症状が出るものの、楽しく学校へ通っていたといいます。

そんな中、高学年の二次成長期を迎えても大きくならないひーちゃんに不安を感じた山口さんは主治医に相談。11年ぶりに遺伝子検査をすることとなり、そこで初めて「ロスムンド・トムソン症候群」と診断されました。

「小学校の高学年になると、娘の成長のおくれがより目立つように。まわりの子どもたちはどんどん身体が大きくなっていくのに、娘はほとんど身長が伸びませんでした。主治医に相談したところ、より詳しい遺伝子検査を受けることに。

実は、１歳のときにも遺伝子検査を受けていましたが、その検査はロスムンド・トムソン症候群を発見できるものではなく、診断がつかないという結果に終わりました。そのため、遺伝的な問題はないものと思って育児を続けていたんです。

２回目の検査を経て、医師から『ロスムンド・トムソン症候群』という病名を伝えられたとき、私の中で『ようやく原因がわかった』という安堵（あんど）感がわき上がりました。

この病気と診断されるまでの11年間は、すべてが手探りの育児でした。食べない、大きくならない、肘も動かない、親指もない、顔も自分と似ていない…どうしてなんだろう？と毎日どこか不安な気持ちで子育てをしていて…。

不安に思っていたさまざまなことの原因がこの病気だとわかって、合点がいったと同時に、『明日からどんな生活をしていけばいいのか？』『日焼けがダメな身体なのに、この11年間適切なケアをしてこなかった。今後悪影響が出ないのか？』など、新しい不安が押し寄せてきました」（山口さん）

この病気と一生つき合っていく娘。“できること”をすこしでも増やしてあげたい

ロスムンド・トムソン症候群は、小柄な体形、日光過敏性紅斑（こうはん）、多形皮膚萎縮症、骨格異常、若年性白内障を特徴とする常染色体劣性の遺伝病で、難病指定されています。令和7年4月からは小児慢性特定疾病の対象疾患になりました。

とくに皮膚に症状が出やすく、日光が当たりやすい部分が赤くなったり、炎症を起こしたりしながら徐々に悪化。色素沈着を引き起こしてシミのようになり、全身に残ってしまうこともあります。また、母指欠損や上腕骨に奇形を伴うことがあり、骨のがん（骨肉腫）の報告もあります。（※症状には個人差があり、すべての患者にすべての症状が出るわけではありません）

「この病気は紫外線によって皮膚が変化するうえ、皮膚がんのリスクも高いため、診断を受けた翌日から日常生活を大きく変える必要がありました。基本的には紫外線を避け、外出するときには対策を徹底。UVカットの服や帽子を用意するなど、家族全員で生活を見直すことに。

皮膚のケアも紫外線対策とともにいちばん苦労していることのひとつです。乾燥がひどく、冬場になると手術をした指の境目が割れるので、ばんそうこうが欠かせません。手足の角化もひどく、かたくなった皮膚は削る処置をしています。皮膚科に相談しても保湿の処方のみなので、何かほかによい治療法がないのか頭を悩ませているところです。

また、娘は身長124センチという低身長に加えて、手足が異常に小さく、足のサイズは16センチしかありません。バランスをとるのがむずかしいためか、小さな段差でもすぐに転倒するので、足場の悪いところは手すりを使ったり手をつないだりと、慎重に歩かせるようにしています。

さらに、娘はロスムンド・トムソン症候群に加えて『バレー・ジェロルド症候群』と呼ばれる病気の特徴も併せ持っています。この病気は、ロスムンド・トムソン症候群と同じ遺伝子の変異が原因の病気で、頭蓋骨のつなぎめが早くに癒着してしまう『頭蓋骨早期癒合症』や『橈骨（とうこつ）異常』があり、『発達障害』も認められることがあります。娘はすべての症状があてはまるので、重たい症状の患児ではないかと思っています。

診断が出てからは通院が増えてしまい、現在は整形外科、皮膚科、眼科、内分泌科、歯科、耳鼻科、脳外科、脳神経科、遺伝科の9種の診療科に通うことに。娘は学校が大好きで休みたがらないため、3カ月に1回や半年に1回などのペースで、できるだけ1日にまとめて診察を受けるように調整しています。

ロスムンド・トムソン症候群やバレー・ジェロルド症候群は、現在のところ根本的な治療法がなく、対策をしながら一生つき合っていく病気です。

将来的に、私がずっと娘のそばで面倒を見続けることはできないので、できるだけ多くのことを自分でできるようになり、自立した生活を送れる力をつけてほしいと考えています。近いところでは、現在の中学、高校生活の先にある就労という道。そのときに困らないように、今のうちからすこしずつ社会に出る準備をしてあげたいという思いで過ごしています」（山口さん）

お話・写真提供／山口有子さん　取材・文／安田萌、たまひよONLINE編集部

▼続きを読む＜関連記事＞後編

生まれたときからさまざまな症状を抱えるひーちゃんのため、積極的に療育やリハビリを進めるなど、育児に奮闘してきた山口さん。ひーちゃんの患うロスムンド・トムソン症候群が、まだまだ患者数や情報の少ない病気だと知り、患者とその家族のための家族会を立ち上げました。後編では、家族会を立ち上げた経緯や活動への思い、そしてひーちゃんの現在についてお話を聞きました。

「たまひよ　家族を考える」では、すべての赤ちゃんや家族にとって、よりよい社会・環境となることを目指してさまざまな課題を取材し、発信していきます。